A GERAÇÃO QUE AMA
ASSOCIAÇÃO
A Origem: Galactosémia.
Loving Generation - Associação visa ser a plataforma de comunicação para que cada uma das doenças metabólicas possa usar a estrutura administrativa já criada pelos fundadores, que é o passo mais dificil e dar a conhecer aos novos membros as dificuldades, frustrações, e desafios que cada doença apresentou aos seus membros e transformar essa experiencia numa coisa não traumárica. A experiência das famílias fundadoras é usada para dar apoio aos recém chegados à Doença metabólica. Combater a sensação de isolamento da sociedade e dotar a associação de instrumentos sociais para combater a exclusão, e dotar a sociedade civil de conhecimento e compaixão para compreensão da experiência dolorosa que pode ser o primeiro contacto com uma doença metabólica rara.
Projecto de Laboratório de Análises para Rastreio de Doenças Metabólicas.
Objectivos
O Projecto de Laboratório de Analises para Rastreio de Doenças Metabólicas pretende criar uma estrutura civil de tramitação de amostras rápida com recurso à técnica de NMR - Nuclear Magnetic Resonance, para identificação à nascença da presença e prevalência ou não dos metabolitos presentes nas principais doenças metabólicas conhecidas. O painel analisa cerca de 1000 metabolítos permitindo evitar que as consequencias do desconhecimento das doenças possam ser combatidas antes de serem irreversiveis.
Núcleos de Doenças Orfãs e Metabolicas
O núcleo fundador: Galactosémia
O primeiro núcleo criado pelos fundadores da associação é Núcleo da Galactosémia que compreende as 5 expressões genéticas da Galactosemia.
O diagnóstico destas expressões é feito à nascença no de rastreio comummente designado por "teste do pézinho"
O núcleo de galactosemia da LGA está a tentar implementar um teste compreensivo com recurso à técnologia de NMR para alargar os espectro de doenças detectáveis nos primeiros dias de vida. Cerca de 1000 metabolitos e mais de 150 doenças.
Projecto de dispositivos de Avaliação de actividade açucares em tempo real.
Oferecemos apenas o melhor
Pretende-se com este projecto criar a infraestrutura capaz de criar os dispositivos pessoais capazes de avaliar em tempo real os parametros que permitem concluir quais os alimentos que pior reagem a determinada doença.
Orgão Sociais da Associação
Estrutura da associação
A associação é exclusiva a portadores da doença ou familiares directos de primeiro grau, tentando assim manter o foco no principal objecto a luta contra a doença e as desigualdade que mesma promove.
As galactosemia por leloir
As Galactosémias identificadas no Percurso Metabólico de Leloir:
a) Galactosémia Tipo I Clássica - Défice de galactose-1-fosfato uridiltransferase ( Défice de GALT)
Variante: Galactosémia Duarte
b) Galactosémia Tipo II - Défice Galactoquinase ( défice de Galk )
c) Galactosémia Tipo III - Défice de Epimerase ( défice de GALE)
d) Galatosémia Tipo IV - Défice de Mutarotase
estima-se 4 das 5 acima, tenham uma prevalência de 1/40.000 e a Tipo II uma prevalência de 1/1.000.000 apesar de em território nacional apenas haver registo de 8 pacientes.
Próximos eventos
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926965350 / 968171100
Sessões Zoom e Congressos
A Loving Generation faz parte da Associação Europeia de Galactosémia ( GALNET, e participou no evento da sociedade Europeia de Galactosémia.
faz ainda parte do núcleo MetaKids que pretende agrupar mais doenças metabólicas para dar dimensão às doenças desta índole.
Reunião Anual
Com periodicidade anual iremos realizar a reunião de pais para convívio das crianças e seus familiares para delinear as novas estratégias da associação.
Galactosemia Foundation
A Loving Generation entrou recentemente em contacto com a Galactosemia foundation para o estabelecimento de um tratado de amizade e partilha de informações sociais e cientificas.